Dzięki zastosowaniu nowoczesnych technologii w genetyce dokonuje się niezwykle szybki postęp. O nowych kierunkach w badaniach genetycznych oraz najnowszych doniesieniach na temat genów powodujących zaburzenia słuchu rozmawiamy z dr hab. Moniką Ołdak, kierownikiem Zakładu Genetyki, która reprezentowała Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu na konferencji European Human Genetics Conference (ESHG) w Glasgow.
Międzynarodowa Konferencja Naukowa „Implanty słuchowe i muzyka” była spotkaniem wybitnych naukowców, klinicystów oraz pacjentów z implantami, a zarazem unikalną okazją do rozmowy na tematy związane z odbieraniem muzyki za pomocą implantów ślimakowych. Takiego wydarzenia nie było jeszcze w świecie, mówi w podsumowaniu dr hab. inż. Artur Lorens, kierownik Zakładu Implantów i Percepcji Słuchowej Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu, sekretarz naukowy tej konferencji.
Rozwój technologii implantów słuchowych w połączeniu z postępem badań podstawowych w dziedzinie fizjologii słyszenia sprawia, że rośnie liczba użytkowników tych urządzeń, dzięki którym mogą oni między innymi czerpać przyjemność ze słuchania muzyki. Niektórzy z nich rozwijają swoje wrodzone zdolności muzyczne. Okazją do pokazania światu ich talentu będzie I Międzynarodowy Festiwal Muzyczny Dzieci, Młodzieży i Dorosłych z Zaburzeniami Słuchu „Ślimakowe Rytmy” (Beats of Cochlea), jaki organizuję wraz z Zespołem Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu pod patronatem Pani Premier Ewy Kopacz.
Najwybitniejsi w świecie naukowcy – nie mogąc przyjechać do Kajetan – postanowili udostępnić nam na użytek naukowej debaty wyniki swoich przełomowych badań na temat przetwarzania muzyki przez mózg oraz możliwości jej odbioru przez osoby implantowane. Poniżej publikujemy wnioski z prac prof. Blake’a Wilsona, który na początku lat 90. opracował strategię kodowania mowy, oraz prof. Niny Kraus z Northwestern University, prowadzącej pionierskie badania nad przetwarzaniem muzyki przez mózg.
Wykorzystanie muzyki w terapii osób z zaburzeniami słuchu to główny temat międzynarodowej konferencji „Implanty słuchowe i muzyka”. O wynikach swoich najnowszych badań i doświadczeniach w pracy z pacjentami będą mówić wybitni europejscy specjaliści.
Z wstępnych badań przeprowadzonych w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu wynika, że jedynie niewielki odsetek pacjentów, którzy mają wszczepiony implant ślimakowy, jest zaszczepiony przeciwko pneumokokom. Dlaczego warto poddać się temu szczepieniu, wyjaśnia dr n. med. Anna Piotrowska, kierownik Zakładu Epidemiologii i Badań Przesiewowych, w rozmowie ze „Słyszę”.
Coraz więcej dzieci z implantami ślimakowymi uczy się w szkołach ogólnodostępnych i integracyjnych. Jak radzą sobie z nauką? Specjaliści z Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu sprawdzili, jak dzieci, którym wszczepiono implanty we wczesnym dzieciństwie, wypadły podczas sprawdzianu przeprowadzonego na zakończenie szkoły podstawowej w roku 2013. Jak się okazało, uczniowie z implantami, którzy przystępują do niego na warunkach takich samych jak dzieci bez dysfunkcji, uzyskują w nim dobre, a nawet bardzo dobre oceny.
Profesor Henryk Skarżyński przeprowadził pionierską operację wszczepienia implantu ślimakowego nowej generacji. Urządzenie to pozwala na wykonywanie u pacjentów z niego korzystających badań metodą rezonansu magnetycznego w polu o indukcji 3 T. Tym samym w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu uruchomiony został program naukowy, jakiego nie ma jeszcze w świecie – przewiduje on rozpoczęcie prac nad możliwościami wykorzystania fMRI do badania zmian w funkcjonowaniu mózgu po wszczepieniu implantu ślimakowego. Z kolei dzięki programowi terapeutycznemu uruchomionemu w Kajetanach pacjenci z nowym typem implantu będą mogli być – w razie potrzeby – bez przeszkód diagnozowani za pomocą rezonansu magnetycznego pod kątem zmian nowotworowych, naczyniowych czy urazowych.
W Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu prowadzone są zaawansowane badania genów odpowiedzialnych za niedosłuch przy użyciu najnowocześniejszych technologii sekwencjonowania DNA. O poszukiwaniu mutacji w materiale genetycznym, znajdującym się poza genomem jądrowym, rozmawiamy z mgr Urszulą Lechowicz z Zakładu Genetyki.