Dr hab. Monika Ołdak: Dzięki postępowi technologicznemu możemy zwiększać liczbę badanych genów bez konieczności podwyższania kosztów.
Słyszę: Kilka miesięcy temu rozmawiałyśmy o nowych metodach sekwencjonowania DNA umożliwiających badanie ogromnej liczby genów. A w jakich kierunkach zmierzają najnowsze badania genetyczne w świecie?
Dr hab. Monika Ołdak: Obecnie genetycy koncentrują się na różnicach w ekspresji genów w różnych tkankach (tzw. zmiany somatyczne). Tkanki organizmu spełniają odmienne funkcje, zatem różnym tkankom potrzebne są produkty różnych genów. Inne geny są aktywne na przykład w komórkach krwi, a nieco inne w komórkach ucha czy oka. Możemy też spodziewać się, że zmiany genetyczne, które wykrywamy na przykład w komórkach krwi, mogą nie dawać efektu dla samego układu krwiotwórczego, ale wywoływać zaburzenia w procesach zachodzących w innych tkankach, np. funkcjonowaniu narządów zmysłów. Mówimy więc o badaniach genetycznych, że są tkankowo specyficzne. Niestety, nasz dostęp do niektórych tkanek jest ograniczony. Nie możemy na przykład prowadzić takich badań na komórkach słuchowych. W tej sytuacji stosowane są modele zwierzęce. Bierzemy jednak poprawkę na to, że nie są one doskonałe.
W ostatnim czasie coraz większy akcent kładzie się też na badania tzw. zmian epigenetycznych. To mogą być modyfikacje genetyczne pojedynczych zasad w nukleotydach albo modyfikacje chemiczne białek, na których owinięta jest nić DNA. Co istotne, niektóre zmiany epigenetyczne mogą pojawiać się lub zanikać z czasem u różnych osób, np. pod wpływem stresu niektóre geny mogą podlegać metylacji lub też być demetylowane. Genetycy, poszukując przyczyn rozmaitych zaburzeń, coraz większą wagę przykładają więc do tych specyficznych, bo występujących poza bezpośrednim zapisem w DNA, zmian.
Warto też podkreślić fakt, iż obecnie na sekwencję genów patrzymy w sposób nieliniowy – próbujemy oceniać, jakie znaczenie może mieć zmiana położona wiele milionów par zasad od innej zmiany. Wcześniej, rozpatrując ten problem liniowo, uznalibyśmy, że przy tak odległym położeniu pomiędzy zmianami nie może raczej istnieć żaden związek. Nie należy zapominać jednak o trójwymiarowości DNA. Jest ono ściśle upakowane, owinięte na szkielecie białek, dlatego geny, które wydają się być nawet bardzo odległe, mogą okazać się blisko położone i wpływać na swoje funkcjonowanie. Badanie związków pomiędzy odległymi zapisami na cząsteczce DNA to właśnie nowy, niezwykle ciekawy obszar badań, które stały się możliwe dzięki zastosowaniu różnych nowych technologii w genetyce, w tym badań z zakresu bioinformatyki.
S.: Naukowcy mają też dzięki nim większe możliwości poszukiwania nowych genów. Czy w ostatnim czasie wykryto jakieś nowe geny odpowiedzialne za problemy ze słuchem?
M.O.: Tak, a ponadto na konferencji w Glasgow przedstawiono nowe informacje na temat genów, które najczęściej powodują niedosłuch GJB2 i GJB6. Odkryto pierwszy gen odpowiedzialny za otosklerozę, czyli chorobę kosteczek ucha środkowego. Ma ona tendencję do występowania rodzinnego. Przez lata badano więc takie rodziny, w których ostoskleroza pojawia się w kolejnych pokoleniach, i szukano jej przyczyny w genach. Na podstawie tych badań wyróżniono 10 różnych obszarów chromosomowych, które wiązano z występowaniem tej choroby. Do tej pory nie udało się jednak wyróżnić w ich obrębie konkretnych genów, które byłyby odpowiedzialne za rozwój otosklerozy. Dopiero w tym roku podczas konferencji w Glasgow pojawiło się pierwsze doniesienie, iż zidentyfikowano jeden taki gen, FOXL1. To zaskakujące odkrycie, gdyż do tej pory gen ten był wiązany z różnymi chorobami genetycznymi, ale nie z otosklerozą!
Więcej w wydaniu wrzesień/październik 5/145/2015
https://sklep.inz.waw.pl/nadwrazliwosc-sluchowa-u-dzieci-slysze-nr-wrzesienpazdziernik-51452015/